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Huntington's Disease Youth Organization

Mein Großvater hat Huntington - habe ich ein Risiko?

HDYO verfügt auf unserer Seite über mehr Informationen über die Huntington Krankheit, die für junge Leute, Eltern und Profis geeignet sind:

www.hdyo.org

F. Ich habe gerade herausgefunden, dass es die Huntington Krankheit in meiner Familie gibt, mein Großvater wurde im Alter von 71diagnostiziert. Meine Mutter weißs noch nicht, ob sie es hat. Habe ich das Risiko? Falls dem so ist, kann ich untersucht werden? James, 21, USA

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A. Hi James,

Danke für Dein eMail. Es klingt, dass dies eine sehr neue Information in Deiner Familie sein könnte. Ich bin mir nicht sicher, ob Du und Deine Mutter eine Gelegenheit hattet, um über die Huntington Diagnose Deines Großvaters zu sprechen, und was es für Euch beide bedeutet? Falls Dein Großvater die erste Person in Deiner Familie ist, die mit Huntington diagnostiziert wurde, ist es wahrscheinlich, dass jeder inklusive Deiner Mutter versucht, dies zu verarbeiten. Es gibt viel Hilfe und Unterstützung, und ich würde vorschlagen, dass Du es hilfreich finden könntest mit einem genetischen Berater zu sprechen, der in die Vergangenheit schauen und dir akkurate Informationen geben kann.

Um auf Deine erste Frage zurückzukommen, ob Du das Risiko haben könntest; ja, die Huntington Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die in den Familien weitervererbt werden kann. Jedes Kind eines betroffenen Elternteils hat ein 50% Risiko, den Gendefekt geerbt zu haben (oder es anders auszudrücken eine gleichhohe Chance, den Gendefekt nicht geerbt zu haben). Personen, die den Gendefekt nicht geerbt haben, können es nicht an deren Kinder weitervererben. Du kannst mehr dazu im HDYO Abschnitt „Das Huntington Gen: Unter dem Mikroskop“ lesen. Der Huntington Gendefekt beinhaltet einen Teilbereich dieses Gens, das in seiner Größe verlängert ist. Personen, die die Huntington Krankheit haben, haben normalerwiese eine CAG Wiederholung von > 39. Die Tatsache, dass Dein Großvater erst kürzlich im Alter von 71 (später als das Durchschnittsalter der Diagnose) diagnostiziert wurde, stellt mir die Frage, ob er vielleicht nicht die volle Verlängerung hat (>39 CAG Wiederholungen), aber dass ein Bluttest ein Ergebnis im Bereich der reduzierten Penetranz (36 – 39 CAG Wiederholungen) offengelegt hat. Ein Ergebnis in diesem Bereich ist normalerweise mit einem späteren Ausbruch und einem langsameren Fortschritt von Huntington verbunden. Falls Du zu einem Termin beim genetischen Berater überwiesen wirst, könnten sie nach einer Kopie des Testes Deines Großvaters fragen (einige Einverständniserklärungen für die genetische Untersuchung beinhalten eine Frage, ob Informationen genutzt werden können, um anderen Familienmitgliedern zu helfen) und prüfen die Wiederholungsanzahl. Es ist wichtig, als ein erster Schritt um in der Lage zu sein, Dir und Deiner Mutter akkurate Informationen zu geben. Es öffnet auch die Möglichkeit zur prädiktiven Untersuchung, falls das etwas ist, woran Du interessiert bist. Ich würde vorschlagen, dass Du die Sache Schritt für Schritt angehst – vielleicht lass Deine Mutter wissen, dass Du tiefer ins Detail gehen und mehr über Deine Möglichkeiten herausfinden willst. Du könntest dann eine Idee bekommen, wie Deine Mutter über die Diagnose Deines Großvaters fühlt, und ob die prädiktive Untersuchung etwas ist, worüber sie selbst nachgedacht hat. Ich weiß es kann sich anfühlen, dass sich die Dinge zu langsam bewegen, wenn die Diagnose erstmals bei einem Verwandten gemacht wurde, aber es gibt wirklich viel mehr darüber zu wissen (und mehr als ich in einer eMail Antwort hineinpacken kann). Falls Du irgendwelche Probleme hast, mit einem genetischen Zentrum in Kontakt zu kommen, lass es uns wissen.

Rhona Macleod - Genetische Beraterin