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Werde ich früher Symptome haben als mein Vater?

June 7, 2020

Huntington's Disease Youth Organization

HDYO verfügt auf unserer Seite über mehr Informationen über die Huntington Krankheit, die für junge Leute, Eltern und Profis geeignet sind:

www.hdyo.org

Werde ich früher Symptome haben als mein Vater?

Q. Meinem Vater wurde kürzlich eine spät einsetzende HD diagnostiziert. Er ist präsymptomatisch und 60 Jahre alt. Ich weiß, dass sich die Krankheit oft verschlimmert, wenn sie vom Vater auf die Kinder übertragen wird. Gibt es Daten darüber, wie oft diese Erwartung auftritt? Würde mir eine längere CAG-Wiederholungsrate als seine sagen, ob/dass ich früher anfangen würde als er? Danke!

Julianna, Junge Erwachsene, USA

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A. Hallo Julianna

vielen Dank für die Kontaktaufnahme mit HDYO, du stellst einige sehr gute Fragen und ich werde mein Bestes tun, um sie dir zu beantworten. Um deine letzte Frage zu CAG-Wiederholungen zu beantworten, ist die kurze Antwort, dass wir derzeit nicht in der Lage sind, die CAG-Wiederholungsgröße zu nutzen, um eine aussagekräftige Vorhersage über das Alter des Einsetzens in einer Person zu treffen. Denn die CAG-Wiederholungsgröße ist nur bedingt relevant - obwohl es einen allgemeinen Zusammenhang zwischen größeren Wiederholungsraten und früherem Alter des Beginns gibt, erklärt sie nur etwa die Hälfte der Bedingungen, die zum Beginn der Symptome führen. Daher ist es zum jetzigen Zeitpunkt von relativ geringem Nutzen, die CAG-Größe einer Person zu kennen - zum Beispiel können zwei Personen mit genau der gleichen CAG-Wiederholungslänge zu Beginn der Symptome ein sehr unterschiedliches Alter aufweisen. Es wird gerade viel geforscht, um herauszufinden, welche anderen Gene und/oder andere Faktoren das Alter des Auftretens beeinflussen könnten, so dass es in Zukunft hilfreich sein könnte, die CAG-Größe zu kennen.

In Bezug auf deine Frage zur Erwartung der Symptome ist bekannt, dass Symptome manchmal früher auftreten, wenn das Gen über Generationen weitergegeben wird. Das liegt zum Teil daran, dass, wenn das Gen von einem männlichen Elternteil weitergegeben wird, die CAG-Wiederholungen etwas instabiler sein können und manchmal größer werden können. Das ist jedoch noch relativ ungewöhnlich. Genaue Zahlen sind ziemlich schwer zu finden, aber ein Forschungsartikel, den ich fand, berichtete, dass nur etwa 6% der Kinder, die die Huntington-Krankheit von ihrem Vater geerbt hatten, ein deutlich jüngeres Alter bei Eintreten der Symptome hatten.

Ich hoffe, dass dies hilft, deine Fragen zu beantworten, und bitte melde dich bei uns, wenn du weitere Fragen hast.

Möglicherweise ist es auch hilfreich, irgendwann einen Genetischen Berater aufzusuchen, da dieser deine Familiengeschichte genauer betrachten und dir dann individuellere Informationen geben kann. Ich sehe, dass du in den USA lebst, Julianna, also könnte diese Website hilfreich sein, um einen lokalen Genetikdienst zu finden, wenn du das möchtest.

Alles Gute,

Bill