Meine Mutter bekam die Huntington-Krankheit, ohne dass jemand in ihrer Familie es hatte

Q. Niemand in meiner Familie hatte die Huntington-Krankheit, aber irgendwie hat meine Mutter es bekommen. Gibt es eine Möglichkeit, diese Krankheit zu entwickeln, ohne dass sie weitergegeben wird?

Jasmin, Junge Erwachsene, USA

A. Liebe Jasmin,

Vielen Dank, dass du HDYO mit deiner Frage kontaktiert hast. Die meisten Menschen mit der Huntington-Krankheit haben das Gen von einem Elternteil geerbt, der es auch hat (nach der so genannten “autosomal dominanten” Vererbung, siehe Link unten für weitere Informationen). In seltenen Fällen jedoch geschieht die Genveränderung, die die Huntington-Krankheit verursacht, zum ersten Mal in einem Menschen, so dass es in den Eltern/Erwachsenen keine Familiengeschichte geben muss. In einigen Fällen liegt dies daran, dass ein Elternteil ein Huntington-Gen mit einer “mittleren” Größe trägt - was bedeuten kann, dass sie keine Symptome entwickeln, aber ihre Kinder einem erhöhten Risiko ausgesetzt sein können. Dieser HDYO-Artikel gibt mehr Informationen darüber. In anderen Fällen sehen wir gelegentlich Menschen mit der Huntington-Krankheit, die keine familiäre Vorgeschichte der Erkrankung haben, aber einer ihrer Eltern ist vielleicht jung an etwas anderem gestorben, so dass es möglich ist, dass sie das Gen getragen haben, aber noch keine Anzeichen gezeigt haben. Auch das Alter zu Beginn der Symptome kann sehr unterschiedlich sein. Alternativ kann es sein, dass, weil die Huntington-Krankheit in der Vergangenheit oft weniger bekannt war, manchmal Menschen aus älteren Generationen nicht diagnostiziert wurden, selbst wenn sie Symptome hatten, oder die Symptome zu Unrecht etwas anderem zugeordnet wurden (wie Parkinson, Alzheimer oder Demenz).

Die kurze Antwort auf deine Frage ist also, dass, obwohl die meisten Menschen mit der Huntington-Krankheit eine familiäre Vorgeschichte der Erkrankung haben, es manchmal aus heiterem Himmel in einer Familie passieren kann. Ich hoffe, dass dies hilft, deine Frage zu beantworten und melde dich bitte wieder, wenn du weitere Fragen hast.

Alles Gute

Bill