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Mamas CAG-Wiederholung ist 30 - wie sind ihre Kinder betroffen?

December 9, 2020

Huntington's Disease Youth Organization

HDYO verfügt auf unserer Seite über mehr Informationen über die Huntington Krankheit, die für junge Leute, Eltern und Profis geeignet sind:

www.hdyo.org

Mamas CAG-Wiederholung ist 30 - wie sind ihre Kinder betroffen?

Q. Hallo! Meine Tante starb vor einigen Jahren an der Huntington-Krankheit, obwohl es schien, dass unsere Großeltern (Oma starb mit 75 und Opa mit 86 Jahren an natürlichen Ursachen und Herzerkrankungen) die Krankheit nicht hatten.

Wir dachten, sie sei eine komplette Mutation. Als meine Schwester mit ihrer Gynäkologin über ein weiteres Baby sprach, erwähnte sie, dass die Huntington-Krankheit in unserer Familie sei. Sie sagte, dass meine Mutter getestet werden sollte, da das uns allen ein Negativ geben würde, wenn sie ein negatives Ergebnis hätte..

Ihre Ergebnisse kamen gestern zurück und sie hat eine CAG-Wiederholung von 30. Ich verstehe, dass sie nie Symptome in ihrem Leben zeigen wird. Was mir unklar ist, ist, wie sich das auf mich und meine Geschwister auswirkt. Besteht die Möglichkeit, dass sich das mutierte Gen, wenn wir es erhalten haben, entweder in den reduzierten oder in den vollen Penetranzbereich ausdehnen könnte? Was ist mit ihren Enkeln?

Ich weiß alle Gedanken dazu zu schätzen, die du mir geben könntest, denn ich habe große Angst!

Thank you.

Sarah

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A. Hi Sarah,

Vielen Dank für deine Kontaktaufnahme, und es tut mir leid zu hören, dass dir das große Sorgen bereitet.

Du hast völlig Recht, dass eine CAG-Wiederholungsgröße von 30 keine Huntington-Krankheit bei deiner Mutter verursachen würde, da sie sich nur im “mittleren” Bereich (von 27-35 Wiederholungen) befindet. Personen mit einer mittleren CAG-Wiederholungsgröße gelten nicht selbst als von der Huntington-Krankheit gefährdet, aber es kann Auswirkungen auf zukünftige Generationen geben, was mich zu deiner Hauptfrage bringt.

Ich kann deine Bedenken darüber, ob du das Risiko einer größeren CAG-Erweiterung tragen könntest, völlig verstehen, aber es gibt zwei Gründe, warum die Situation vielleicht nicht so schlimm ist, wie du befürchtest:

1) Auch im mittleren Bereich, wenn das Gen an die nächste Generation weitergegeben wird, bleibt die Größe der CAG-Wiederholung in der Regel mehr oder weniger gleich. Um es anders auszudrücken, die Mehrheit der Kinder wird genau die gleiche Anzahl von CAG-Wiederholungen haben wie ihre Eltern.

2) Obwohl gelegentlich eine Erweiterung (oder Kontraktion) eines Gens zwischen den Generationen stattfindet, ist dies fast immer nur der Fall, wenn es von einem männlichen Elternteil weitergegeben wurde.

Als Antwort auf deine Frage möchte ich dir versichern, dass es sehr unwahrscheinlich ist, dass du (oder deine Geschwister) von eurer Mutter ein reduziertes Penetranz-Gen oder ein Huntington-Gen mit voller Expansion geerbt habt. Wie du wahrscheinlich weisst, gibt es eine 50%ige Chance, dass du das mittelgroße Huntington-Gen von ihr geerbt hast, aber selbst wenn du es hast, wäre es mit ziemlicher Sicherheit auch eine mittelgroße Genexpansion. Deshalb würde das Gleiche für alle Kinder gelten, die du (oder deine Schwestern) hast oder noch bekommst. Das Ergebnis deiner Mutter wirkt sich also nur auf alle männlichen Nachkommen aus, die sie vielleicht hat – hier könnte es eine Chance geben (wenn auch noch eine recht geringe Chance), wenn ein Sohn das Zwischengen geerbt hätte, dass er ein Kind mit einem größeren Huntington-Gen bekommen könnte.

Ich hoffe, das macht Sinn und hilft bei der Beantwortung deiner Frage. Bitte zögere nicht, dich mit mir in Verbindung zu setzen, wenn du weitere Fragen hast. Je nachdem, wo auf der Welt du lebst, könntest du auch einen Termin in einer Genetik-Klinik vereinbaren, um die Dinge weiter zu klären, wenn du das denn möchtest.

Alles Gute,

Bill