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Huntington's Disease Youth Organization

Geschichte der Huntington-Krankheit

HDYO verfügt auf unserer Seite über mehr Informationen über die Huntington Krankheit, die für junge Leute, Eltern und Profis geeignet sind:

www.hdyo.org

Dieser Abschnitt wird die Geschichte der Huntington-Krankheit (HK) von den ersten Anfängen bis in unsere moderne Zeit anschauen und dabei so viel wie möglich von der Forschung, die auf der ganzen Welt betrieben wird, mit einfließen lassen.

Die Anfänge der Huntington-Krankheit

Womit sollte man sonst anfangen, als mit den Anfängen der Huntington-Krankheit. Wann trat die Huntington-Krankheit zuerst auf? Die Huntington-Krankheit gibt es schon seit langer Zeit. Sie ist genetisch bedingt und wir wissen, dass ein Gen dafür verantwortlich ist, dass Menschen an der Huntington-Krankheit erkranken (wir werden später davon berichten, wie dieses Gen entdeckt wurde). Dieses Gen existiert in jedem Menschen, nur haben die meisten eine „normale“ Version dieses Gens und einige unglücklicherweise eine erweiterte Version, die die HK verursacht. Der Beginn der Huntington-Krankheit fällt zusammen mit dem Entstehen dieses Gens.

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Vor Milliarden von Jahren, noch bevor der Mensch existierte, trat dieses Gen in kleineren Organismen auf, diese erkrankten jedoch nicht an HK. Soweit wir wissen, ist dieses Gen anscheinend für die Entwicklung des Nervensystems wichtig. Über einen Zeitraum von Milliarden von Jahren entwickelten sich diese Organismen und irgendwann erschien auch der Mensch als Spezies, dieses Gen spielte dabei in unserer Entwicklung eine Schlüsselrolle. Ohne dieses Gen würde kein Mensch geboren, so wichtig ist es für unser Wachstum. Das Gen, das die HK verursacht, gibt es also seit Milliarden Jahren, nicht nur in Menschen, sondern in anderen Tieren und Organismen, die schon weit vor den Menschen existierten. Die HK jedoch begann erst, als der Mensch die Bühne betrat (Tiere besitzen das gleiche Gen, jedoch entwickeln sie kein HK, es scheint, dass dies nur bei Menschen passiert). Anscheinend besitzt die HK das Potenzial, Menschen von Anfang ihrer Existenz an zu beeinflussen. Jedoch lebten die Menschen damals nicht sehr lange und die HK ist normalerweise eine Krankheit, die erste Symptome im Alter von 30-50 Jahren zeigt. Daher war zwar die HK für die Menschen am Anfang unserer Geschichte als Spezies ein Risiko, jedoch war es sehr selten tatsächlich Symptome der HK zu entwickeln oder an ihnen zu sterben. Die Menschen lebten nicht lange genug dafür, dass die HK zu einem Problem geworden wäre. In vergangenen Jahrhunderten (17. und 18. Jahrhundert) lebten die Menschen länger und länger und damit machte sich die HK bemerkbarer und wurde zu einem größeren Problem für uns Menschen.

Wie breitete sich die Huntington-Krankheit über den Globus aus?

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Eine andere wichtige Frage, über die es sich lohnt nachzudenken, ist, wie sich die HK in der Welt im Verlauf der Zeit ausgebreitet hat. Begann es mit nur einer Person, die die HK in sich trug? Nun, man vermutet, dass ungefähr zu dem Zeitpunkt, als der Mensch eine eigene Spezies wurde, die Huntington-Krankheit nicht in einer einzigen Person begann und sich von ihr aus ausbreitete, sondern sich eher in einer ganzen Anzahl von Leuten, die über die Welt verteilt waren, entwickelte und das erweiterte HK-Gen sich so über Generationen ausbreitete. Man glaubt also, dass es nicht einen einzigen Menschen gab, der zu allererst die HK entwickelte, sondern eine ganze Anzahl von Menschen, die jeder für sich die HK in ihrer Gegend ausbreiteten.

Es ist jedoch sicher, dass die Menschen dafür sorgten, dass sich die HK in der ganzen Welt verbreitete. Damals im 17. und 18. Jahrhundert, so glaubt man, war die HK nicht so ein globales Risiko und an einigen Orten war die HK mehr verbreitet, wohingegen an anderen überhaupt nicht. Bis zum heutigen Tag ist die HK in Europa und Nordamerika verbreiteter. Im 17. und 18. Jahrhundert begannen die europäischen Kulturen jedoch, die Welt mit ihren Schiffen zu entdecken und fanden neue Länder und Völker. Es ist fast sicher, dass sie unglücklicherweise die HK und weitere Krankheiten mit sich auf die Reise nahmen. Es brauchte nur einer dieser Seeleute ein Kind mit der HK in diesen neuen Regionen der Welt zeugen und dieses Kind würde dann die HK an die weiteren Generationen seiner Familie weiterreichen. An Orten wie Südamerika hatten die Menschen meistens sehr viele Kinder und so kann die HK sich sehr schnell über jede Generation ausbreiten. Bald kann sich eine Person mit der HK in tausende Personen in dieser Region verwandeln.

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Wie gingen wir mit der Huntington-Krankheit in der Vergangenheit um?

Nicht sehr gut! Nächste Frage! Das war nur ein Witz (über den nächsten Teil zumindest)! Im 18. Jahrhundert wurde die HK nicht Huntington-Krankheit genannt, da sie noch niemand kannte. Das gleiche kann man über viele andere Krankheiten sagen. Die Leute wussten, dass Menschen eine Krankheit hatten, aber sie hatten keine Idee, was es war oder wie es dazu kam. Die HK und andere ähnliche Krankheiten waren zu dieser Zeit alle als Veitstanz bekannt. Warum? Nun, der heilige Veit war ein Heiliger, von dem es viele Heiligenfiguren gab, und wenn sich die Menschen krank fühlten, gingen sie zu einer Darstellung des heiligen Veit und sie tanzten um seine Statue bis sie nicht mehr konnten. Sie dachten, dass sie sich dadurch besser fühlen würden und vielleicht hat das ja auch geholfen (wir denken eher nicht). Menschen mit der HK bewegen sich viel auf unkontrollierte Art und Weise, so begannen die Leute zu sagen, dass Menschen mit der HK den Veitstanz aufführten. Heute wissen wir natürlich, dass vor einigen hundert Jahren unterschiedliche Krankheitsbilder unter dem Namen Veitstanz zusammengefasst wurden. Die Menschen im 18. Jahrhundert verstanden die Huntington-Krankheit überhaupt noch nicht und auch bei Behandlungen für die HK fehlte es am Verständnis, was sie eigentlich behandeln sollten. 1769 stufte William Buchan den Veitstanz als normalerweise durch wiederholten Aderlass und starke Abführmittel heilbar ein, zusammen mit Arzneien wie Chinarinde, Traubensilberkerze und Eisenwasser (ein populäres mineralisches Tonikum). Wieder wissen wir nicht ob das jemandem mit der HK geholfen hat, da wir nicht dort waren, aber wir denken wieder einmal eher nicht.

Warum wird sie Huntington-Krankheit genannt?

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Eine weitere gute Frage! Warum wird sie Huntington-Krankheit genannt? Nun, wie manch andere Krankheiten auch, wurde sie nach jemand benannt. Im 19. Jahrhundert (genau genommen 1872) beschrieb ein junger Arzt, George Huntington, in den USA als erster diese Krankheit und ihre Symptome und bemerkte dabei auch einige genetische Eigenschaften. Dadurch wurde diese Krankheit nach ihm benannt. Er war erst Anfang 20, als er diese Schrift verfasste und war Arzt in einer kleinen Stadt East Hampton auf Long Island. Sein Vater (George Lee) und Großvater (Abel) waren auch Ärzte und kümmerten sich schon seit Generationen um die Familien in ihrer Nähe. George kam zum allerersten Mal mit der HK in Kontakt, als er mit seinem Vater die Straße entlang ritt und sie an zwei Frauen vorbeikamen, die beide Symptome zeigten von einer Krankheit, die wir heute Huntington-Krankheit nennen. George war sich zu dieser Zeit nicht sicher was mit ihnen nicht stimmte, da er erst ein kleiner Junge von ungefähr sieben Jahren war, aber es war ein Augenblick, der ihn doch sein Leben lang begleiten sollte. George wurde schließlich Arzt wie sein Vater und begann, Familien mit dieser seltsamen Krankheit, die unkontrollierte Bewegungen und seltsame Verhaltensweisen hervorrief, zu besuchen. Er bemerkte, dass sie anscheinend in gewissen Familien durch ganze Generationen hinweg auftrat. Dieser Moment mit seinem Vater und den zwei Frauen an der Straße war seine Motivation einen Artikel zu verfassen über die, wie er es nannte, Chorea (dies ist das griechische Wort für Tanz). Er war der erste, der solch einen umfassenden Artikel über die Chorea auf Englisch verfasste (es gab einen norwegischen Arzt, der ebenfalls über die Krankheit Chorea ein paar Jahre vor George berichtete, jedoch wurde dieser Artikel für ihn bedauerlicherweise außerhalb Norwegens nicht verstanden). Also wurde George die Ehre zuteil, dass eine Krankheit nach ihm benannt wurde und diese Krankheit wurde bald als Chorea Huntington bekannt. Dir mag aufgefallen sein, dass wir sie nicht mehr Chorea Huntington nennen, sondern das Wort Krankheit benutzen. Das kommt daher, weil Ärzte erst viel später bemerkten, dass die HK nicht nur diese unkontrollierten Bewegungen verursachte, sondern eine Gehirnkrankheit war (eine neurologische Störung) und die Bewegungen daraus resultierten, dass das Gehirn den Körper nicht mehr kontrollieren konnte. Somit war Chorea nicht mehr präzise genug und wir gebrauchen nun das Wort Krankheit.

Das Gen wird entdeckt… ein echter Durchbruch in der Medizingeschichte

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Vielleicht einer der wichtigsten Augenblicke in der Geschichte der HK war die Identifizierung des Gens, das die HK verursacht, im Jahr 1993 durch ein Team von Huntington-Forschern. Nancy Wexler, die diesem Team angehörte, wird seither „Gen Hunter“ - „Gen-Jägerin“- genannt. Die HK war die erste genetisch bedingte Krankheit, bei der das verursachende Gen gefunden wurde. Wie haben sie dieses Gen dann gefunden? Fest steht, dass es nicht leicht war und es viel Zeit und Mühe kostete. Nancy Wexler war eine Huntington-Forscherin, aber sie hatte auch eine persönliche Verbindung zu der HK, da ihre Mutter an der HK litt. 1979 überlegten Nancy und das Forscherteam, wie sie das verursachende Gen der HK finden könnten. Ihr Plan war es, möglichst viele Blutproben von den Huntington-Betroffenen zu bekommen und diese dann nach sogenannten „HK-Markern“ (was so viel wie Gemeinsamkeiten bedeutet) zu untersuchen. Sie stellten fest, dass die HK durch etwas, das in einem Gen irgendwo in unserer DNA passiert, verursacht werden musste. Wenn sie daher genügend Blutproben von Menschen mit der HK bekommen könnten, wären sie vielleicht in der Lage zu erkennen, an welchen Stellen der DNA es Gleichartigkeiten/Muster gibt, die jeder besitzt, der die HK hat - im Gegensatz zu Menschen ohne die HK. Falls ein Muster nicht in jeder Blutprobe vorhanden war, dann konnten sie ausschließen, dass dies ein Marker für die HK wäre. Nancy und ihr Team hatten nun einen Plan, aber sie benötigten Proben und Freiwillige. Ganz zu schweigen davon, dass sie keine Ahnung hatten, wo sie in der DNA von Menschen mit der HK suchen sollten. Bei über 30.000 Genen war dies eine Suche nach der Nadel im Heuhaufen.

1979 erfuhren sie von einem Gebiet in Venezuela, rund um den Maracaibo-See, wo viele Menschen, fast alle Familien, von der HK betroffen sein sollten. Nancy und das Team entschieden sich dafür, das Gebiet zu besuchen, denn wenn das Gerücht stimmen würde, wäre es die perfekte Ausgangslage, um ausreichend Blutproben von Betroffenen zu finden. Sie fuhren 1979 zum ersten Mal an den Maracaibo-See und es stimmte tatsächlich. Fast jeder dort war entweder von der HK betroffen oder trug das Risiko in sich. Sie lebten zudem auch unter schlechten Bedingungen ohne große Unterstützung oder einem Verständnis, was die HK eigentlich ist. Nancy und ihr Team waren am perfekten Ort, um ihre Suche nach dem Huntington-Gen zu beginnen. Nancy war auf die Unterstützung der Bevölkerung dieser Gegend angewiesen und darauf, dass sie teilnehmen wollten. Die Menschen waren nicht davon begeistert, ihre Blutproben einfach so zu geben, was ja auch verständlich ist! Aber Nancy und ihr Team erklärten den Grund ihrer Forschung und wie wichtig sie sein könnte. Nancy machte sogar selbst den Bluttest und erzählte, dass sie selbst auch aus einer Huntington-Familie stammte. Dies schien zu helfen und die Menschen begannen, ihr Blut für die Studie zu geben. Alle gewonnenen Proben wurden dann an Labore rund um die Welt gesandt, um Tests auf der Suche nach dem Huntington-Gen durchzuführen. Nancy und ihr Team kamen nicht nur einmal, sie kamen viele Jahre lang jeden Sommer und jedes Jahr sammelten sie Blutproben von so vielen Menschen wie möglich. Sie bauten auch ein Pflegeheim, damit Menschen, die an der HK litten, versorgt wurden.

1983 gelang ihnen ein Durchbruch, die Forscher fanden einen Marker für die HK. Das war nicht direkt das richtige Gen, aber sie hatten die Region in unserer DNA eingegrenzt, wo sich dieses Gen befinden könnte und das war ein großer Fortschritt für sie. Das Team brauchte weitere 10 Jahre, bis 1993, um das Gen zu finden, dass die HK verursacht. Sie fanden es in Chromosom 4, nachdem Tausende und Abertausende von Menschen auf der ganzen Welt fast 15 Jahre lang Blutproben abgeben hatten. Nach vielen Reisen zu den Menschen am Maracaibo-See wurde es schließlich entdeckt. Das war ein großer Augenblick. Sie fanden heraus, dass das Gen, das die Huntington-Krankheit verursacht, eine Wiederholung in sich hat (eine CAG-Wiederholung), die bis zu einer bestimmten Anzahl von Wiederholungen normal ist, danach verursacht sie jedoch die Huntington-Krankheit. Wie gesagt war dies das erste Mal, dass ein Gen gefunden und markiert wurde, welches eine Erbkrankheit verursacht. Dies war vor allem aus einem Grund wichtig: Es bedeutet, dass die Forscher anfangen können zu verstehen, wie die HK funktioniert, warum es dazu kommt und wie man sie stoppen kann. Ein weiterer wichtiger Fortschritt war, dass wir einen Gentest durchführen können, um zu prüfen, ob jemand das erweiterte Gen hat oder nicht, da wir ja nun das Gen, das die Huntington-Krankheit verursacht, kennen. Menschen mit einem Risiko konnten sich nun zum ersten Mal entscheiden, ob sie auf die HK getestet werden wollten. Als das Gen 1993 gefunden wurde, meinten die Leute, dass ein Mittel gegen Huntington-Krankheit nun nicht mehr weit sei, da sie jetzt die Ursache kannten, aber es war nicht so leicht wie gedacht. Zu wissen, was eine Erbkrankheit verursacht, und diese Erbkrankheit aufzuhalten sind zwei sehr unterschiedliche Herausforderungen. Trotzdem haben Nancy und ihr Team einen wirklich erstaunlichen Beitrag zum Verständnis der HK und zu zukünftigen Behandlungen geleistet.

Die Entstehung von gemeinnützigen Organisationen für die HK

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Während Nancy und ihr Team nach dem Gen forschten, das die Huntington-Krankheit verursacht, gründeten Andere die ersten gemeinnützigen Organisationen, um Menschen mit der Huntington-Krankheit und ihre Familien zu unterstützen. Marjorie Guthrie, ehemalige Ehefrau des berühmten Musikers Woody Guthrie, der die HK hatte, gründete 1968 die erste Wohltätigkeitsorganisation namens Huntington’s Disease Society of America. Ebenfalls im Jahr 1968 gründeten Nancy Wexler und ihre Familie die Huntington’s Disease Foundation, um Geld für Forschungszwecke zu sammeln - sie sammelten Millionen. Bald folgten weitere Wohltätigkeitsorganisationen in anderen Ländern, alle mit dem Ziel, die Pflege zu verbessern und Menschen und Familien mit der HK zu unterstützen und sich für mehr Forschung zur Huntington-Krankheit einzusetzen. HDYO startete im Jahr 2012, wir haben also noch wenig eigene Geschichte, waren aber die erste Organisation, die sich auf die Unterstützung von jungen Menschen in Huntington-Familien konzentrierte und das tun wir weltweit. Viele dieser Organisationen bieten nun in ihrer Umgebung vielseitige Unterstützung für Familien, die von der HK betroffen sind.

Gegenwart - ein weiterer wichtiger Augenblick und eine hoffnungsvolle Zukunft

Im Jahr 2004 wurde eine Organisation namens Cure HD Initiative (CHDI) - die „Huntington-Krankheit-Heilungs-Initiative“ - gegründet. Dies war möglicherweise ein genauso bedeutsamer Augenblick wie 1993, als das Gen gefunden wurde, jedoch kennen weniger Menschen CHDI im Vergleich zu dem entdeckten Gen. CHDI ist eine gemeinnützige Organisation mit dem Ziel, die HK so schnell wie möglich heilen zu können. CHDI wurde von einer anonymen Person mit viel Geld gegründet. Daher hat CHDI seit 2004 jedes Jahr über 100 Millionen US-Dollar in die Huntington-Forschung investiert (dies entspricht bisher insgesamt gut über einer Milliarde Dollar). Alles konzentriert sich auf die Finanzierung der Huntington-Forschung. Sie finanzieren nicht nur Forschung, sondern organisieren auch die Arbeit der Forscher, damit diese nicht als Einzelgänger agieren, sondern vielmehr alle nach einem Masterplan zusammenarbeiten. Bevor es CHDI gab, wurden schätzungsweise 5-10 Millionen Dollar pro Jahr für die Huntington-Forschung ausgegeben. Jetzt sind es mehr als zehnmal so viel allein durch CHDI (Pharma-Unternehmen investieren jetzt auch viel Geld in ihre eigenen Huntington-Medikamente), dank der Investition von CHDI durch diesen anonymen Spender. Dieser Spender ist lange Zeit anonym geblieben, obwohl es online einen Artikel gibt, der die Identität dieser Person enthüllt, wenn Du danach suchen möchtest. Wir werden den Namen der Person hier nicht verraten, da sie anonym bleiben wollte und wir dies respektieren möchten. Aber der Einfluss von CHDI hat zur Folge, dass sich die Huntington-Forschung sehr schnell entwickelt und dass Forschern viele Gelder zur Verfügung stehen, um rasch Fortschritte zu erzielen. Dies bedeutet auch, dass Pharmaunternehmen jetzt an der HK interessiert sind, da CHDI die Forschung an einen Punkt vorangebracht hat, an dem Behandlungen für die nahe Zukunft / heute möglich sind, die die HK verlangsamen oder stoppen.

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Im Jahr 2018, in dem ich das gerade schreibe, sind wir jetzt an einem Punkt angelangt, an dem es äußerst vielversprechende Studien mit Menschen zur Gen-Stilllegungs-Behandlung für die HK gibt, die die HK verlangsamen oder stoppen könnten. Es wäre die erste Behandlung, mit der die HK verlangsamt oder gestoppt würde. Bisher konnten wir nur Symptome behandeln, aber die Krankheit selbst nicht stoppen. Wir sind einigen wirklich spannenden Behandlungen für die Huntington-Krankheit sehr nahe und die Gen-Stilllegungs-Behandlung ist nur eine davon. Weitere sind in Vorbereitung. Mach’ dir nichts vor, wir wären nicht an diesem Punkt, wenn es nicht die Arbeit von CHDI und seine Finanzmittel gäbe.

Das Ende

Dies bringt uns zum Heute! Wir sind fertig. Ich hoffe, dass Du diesen Abschnitt über die Geschichte der HK hilfreich fandst und wenn du Fragen hast, ganz klar, frage einfach, wir helfen Dir gerne. Wenn Du in einer Huntington-Familie bist, verliere nicht die Hoffnung! Wir kommen in eine spannende Zeit voll echter Hoffnung.