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Kannst du nur ein Träger sein?

October 14, 2020

Huntington's Disease Youth Organization

HDYO verfügt auf unserer Seite über mehr Informationen über die Huntington Krankheit, die für junge Leute, Eltern und Profis geeignet sind:

www.hdyo.org

Kannst du nur ein Träger sein?

F. Ich habe mich gefragt, ob man nur ein Träger der Huntington-Krankheit sein könnte, aber trotzdem Symptome zeigen oder sogar die Krankheit bekommen kann?

Gabi, Teenager, USA

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A. Liebe Gabi,

Vielen Dank deine Frage.

Jemand kann nicht wirklich nur ein Träger der Huntington-Krankheit (HK) sein, wie bei einigen anderen genetischen Erkrankungen. Dies liegt daran, wie das Gen, das die HK verursacht, vererbt wird - was als “dominante” Vererbung bezeichnet wird, und ich werde mein Bestes tun, um dies im Folgenden kurz zu erläutern.

Wie du vielleicht weißt, ist das HK-Gen eines von rund 23.000 Genen, die wir alle tragen, und diese Gene sind in fast allen Zellen unseres Körpers vorhanden. Das HK-Gen (wie alle Gene außer denen der Geschlechtschromosomen) kommt als Paar - wir erben eine Kopie des Paares von jedem Elternteil. So hat jeder zwei Kopien dieses Gens - unabhängig davon, ob die Huntington-Krankheit in der Familie liegt. Die HK wird verursacht, wenn eines der beiden Gene eine bestimmte Veränderung aufweist (CAG-Erweiterung genannt), unabhängig davon, ob die andere Kopie des Gens eine normale Größe hat oder nicht. Dies unterscheidet sich von “rezessiven” genetischen Bedingungen wie Mukoviszidose, bei denen beide Kopien eines Gens verändert werden müssen, um Symptome zu verursachen. Wenn in diesen Fällen nur eine Gen-Kopie verändert wird, normalerweise ein gesunder Träger daraus wird.

Es ist jedoch nicht ganz so einfach, da in einigen Fällen eine Person ein HK-Gen in einem “mittleren” Bereich haben kann, in dem sie selbst keine Symptome der HK entwickeln kann, aber ihre Kinder einem erhöhten Risiko ausgesetzt wären (dies ist jedoch ziemlich selten). Eine weitere zu beachtende Tatsache ist, dass das Alter des Auftretens von HK-Symptomen sehr unterschiedlich ist, so dass einige Menschen, die ein erweitertes HK-Gen haben, möglicherweise gesund bleiben, auch relativ spät im Leben.

Ich hoffe, dass dies hilft, dene Frage zu beantworten. Wenn du daran interessiert bist, mehr darüber zu erfahren, wie HK verursacht / vererbt wird, solltest du dir diesen HDYO-Artikel ansehen.

Bitte melde dich bei uns, wenn du weitere Fragen hast, wir sind immer gerne bereit zu helfen.

Alles Gute

Bill