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Meine Großmutter ist möglicherweise betroffen. Wie hoch ist mein Risiko?

April 14, 2020

Huntington's Disease Youth Organization

HDYO verfügt auf unserer Seite über mehr Informationen über die Huntington Krankheit, die für junge Leute, Eltern und Profis geeignet sind:

www.hdyo.org

Meine Großmutter ist möglicherweise betroffen. Wie hoch ist mein Risiko?

F. Meine Großmutter ist 81 und ist gefährdet, an der Huntington-Krankheit zu erkranken. Ihr Vater war der erste, der erkrankte. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass wir es erben?

Michael, Teenager, USA

Ask a question

A. Hallo Michael, vielen Dank für deine E-Mail. Um deine Frage zu beantworten, müssen wir überlegen, wie die Huntington-Krankheit (HK) in einer Familie weitergegeben werden kann und wie sie verursacht wird. Wie du vielleicht weißt, tragen wir alle zwei Kopien des HK-Gens, unabhängig davon, ob wir von der Huntington-Krankheit betroffen sind oder nicht (wir erben je eine Kopie von beiden Elternteilen). Ein Mensch entwickelt die Huntington-Krankheit, wenn eine Kopie des HK-Gens größer als üblich ist (sogenannte “CAG-Erweiterung”). Vielleicht findest du diesen HDYO-Artikel hilfreich , da er dies im Detail behandelt.

Falls der Vater deiner Großmutter die Huntington-Krankheit hatte, erwarten wir, dass deine Großmutter bei ihrer Geburt eine Wahrscheinlichkeit von 50% (1 zu 2) gehabt hat, die HK- Generweiterung zu erben. Wie du es schilderst, klingt es so, als hätte deine Großmutter selbst keine Anzeichen der Huntington-Krankheit? Wenn sie keine Symptome hat, ist das sehr beruhigend. Denn je länger jemand, der gefährdet ist, schon ohne HK-Symptome lebt, desto geringer ist die Wahrscheinlichkeit, dass er die Generweiterung geerbt hat (mit anderen Worten, es wäre ziemlich außergewöhnlich, dass jemand, der eine HK-Generweiterung trägt, im Alter von 81 Jahren noch keine Symptome hatte). Wenn deine Großmutter die Generweiterung nicht trägt, haben ihre Kinder und Enkelkinder kein erhöhtes Risiko, die Huntington-Krankheit zu entwickeln.

Wenn deine Großmutter die HK-Generweiterung hat (was, wie wir oben sagten, angesichts ihres Alters sehr unwahrscheinlich erscheint), hätten ihre Kinder jeweils eine 50%ige Wahrscheinlichkeit gehabt, sie zu erben. Und bei Enkelkindern läge die Wahrscheinlichkeit bei 25% (es sei denn, deren Eltern entwickeln Symptome oder haben einen Gentest, der zeigt, dass sie das Gen tragen - in diesem Fall wäre die Chance 50%).

Für Familienangehörige von Menschen mit der Huntington-Krankheit kann es oft hilfreich sein, einen Humangenetiker oder eine genetische Beratung aufzusuchen, da sie die Familiengeschichte genauer betrachten und spezifischere Informationen über die möglichen Risiken geben können und auch diskutieren können, welche Möglichkeiten für Familienangehörige bestehen, z.B. im Hinblick auf Gentests.

Ich hoffe, dies hilft, deine Frage zu beantworten. Zögere bitte nicht, dich mit uns in Verbindung zu setzen, wenn du weitere Fragen hast.

Alles Gute,

Bill