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Die Mutter meines Vaters hat die Huntington-Krankheit (HK), wie stehen meine Chancen?

May 7, 2020

Huntington's Disease Youth Organization

HDYO verfügt auf unserer Seite über mehr Informationen über die Huntington Krankheit, die für junge Leute, Eltern und Profis geeignet sind:

www.hdyo.org

Die Mutter meines Vaters hat die Huntington-Krankheit (HK), wie stehen meine Chancen?

F. Die Mutter meines Vaters hat die Huntington-Krankheit, und das macht mir ein wenig Angst. Wie stehen meine Chancen, dass ich diese Gene habe und die gleiche Krankheit bekommen kann?

Erin, Teenager, Australien

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A. Lieber Erin,

Vielen Dank für Deine Frage. Es tut mir sehr leid, dass die Mutter deines Vaters die Huntington-Krankheit (HK) hat, und dass Du Dir Sorgen um die Wahrscheinlichkeit machst, mit der es auch dich auch in Zukunft betreffen könnte.

Um Deine Frage zu beantworten, muss ich erst erklären, wie die HK vererbt werden kann. Wie Du vielleicht weißt, wird die HK durch eine spezifische Expansion im HK-Gen verursacht (in einem Teil des Gens, das ‘CAG-Wiederholungen’ enthält). Wenn jemand mit einer HK-Gen-Expansion ein Kind bekommt, besteht in der Regel eine 50%ige (1 zu 2) Chance, dass das Kind auch die HK-Gen-Expansion trägt. In diesem Fall würden wir erwarten, dass es irgendwann in seinem Leben Symptome der HK entwickelt. Vielleicht hilft Dir dieser HDYO-Artikel weiter, er beschreibt detaillierter, wie das Gen in Familien weitergegeben werden kann.

Wenn Dein Vater die HK-Generweiterung nicht geerbt hat, hast Du kein erhöhtes Risiko für die HK. Wenn er sie geerbt hat, dann wäre die Chance für dich 50%, wie oben beschrieben. Die Kombination dieser beiden möglichen Szenarien bedeutet, dass, ohne den genetischen Status Deines Vaters zu kennen, die Wahrscheinlichkeit, dass Du die HK-Generweiterung hast, auf 25% geschätzt wird (1 zu 4).

Ich würde Dich ermutigen, einen genetischen Berater oder Arzt aufzusuchen, der Dir das ausführlicher erklären kann, und vielleicht gibt es auch noch weitere Punkte zu berücksichtigen, um Dein Risiko näher zu bestimmen. Sie können Dir auch Informationen über die Möglichkeiten rund um Gentests für Dich und/oder Deinen Vater geben, wenn Du das möchtest. Ich sehe, dass Du in New South Wales lebst, und diese Website kann Dir helfen, Deinen lokalen Genetikdienst zu finden.

Ich wünsche Dir dabei alles Gute und setze Dich bitte jederzeit mit mir in Verbindung, wenn Du weitere Fragen oder Schwierigkeiten hast, deinen lokalen Genetikdienst zu erreichen.

Bill