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Das Gard-Protein

May 10, 2020

Huntington's Disease Youth Organization

HDYO verfügt auf unserer Seite über mehr Informationen über die Huntington Krankheit, die für junge Leute, Eltern und Profis geeignet sind:

www.hdyo.org

Das Gard-Protein

F. Inwiefern könnte das Gard-Protein unvermeidlich sein, um die Huntington-Krankheit teilweise zu hemmen und hat es irgendwelche Nebenwirkungen? Oder könnte das Protein die Huntington-Krankheit auch schlechter machen?

Keir, Teenager, Schottland

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A. Lieber Keir,

Danke für deine Frage. Deine Antwort darauf erfordert viel Wissenschaft. Das grundlegende Problem bei der Huntington-Krankheit(HK) ist, dass das Gen (das Vererbungsteilchen), das letztendlich eine natürliche Chemikalie oder ein natürliches Protein namens Huntington herstellt, fehlerhaft ist. Das defekte Gen verursacht die HK.

Jeder Mensch hat 2 Gene (eines von jedem Elternteil), die letztendlich das Huntington-Protein durch eine andere natürliche Chemikalie namens RNA herstellen.

Das heißt, die Sequenz ist ein Gen, welches die RNA dazu bringt das Huntington-Protein zu machen.

Bei der HK ist eines der Gene fehlerhaft und das verursacht die Krankheit. Normale Huntington-Gene haben weniger als 36 CAG-Wiederholungen. Gene, die die HK verursachen, haben 36 oder mehr CAG-Anzahlen. Die meisten Menschen mit der HK haben 40 oder mehr CAG-Anzahlen auf dem Huntington-Gen. Wir können auf diese Zahl mit einem Bluttest testen.

Wir wissen immer noch nicht genau, warum eine zu hohe CAG-Zahl die HK verursacht, aber es ist sicherlich so, dass der Fehler im Gen die Hauptursache für die HK ist und dass das Huntington-Protein bei 36 oder mehr CAGs giftig wird.

Das heißt, bei HK-Betroffenen ist in der Sequenz ein defektes Gen, welches eine defekte RNA hervorruft, was wiederum zu einem toxischen Protein führt, das die HK verursacht.

Derzeit gibt es keine wirksamen Behandlungen, um die HK zu stoppen oder zu verlangsamen, aber es gab eine Art Explosion in unserem Verständnis davon, wie und warum ein fehlerhaftes Gen die HK verursacht. Es besteht eine gute Chance, dass es in den nächsten Jahren wirksame Therapien für die HK geben könnte, aber ob sie auf das Gen, die RNA, das Protein oder eine Kombination davon wirken, ist noch zu früh abzuschätzen.

Ich hoffe, das beantwortet deine Frage.

Andrew Churchyard, Huntington-Spezialist