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Huntington's Disease Youth Organization

Wie kann es bei der Untersuchung mehr als 3 Wiederholungen Unterschied geben?

HDYO verfügt auf unserer Seite über mehr Informationen über die Huntington Krankheit, die für junge Leute, Eltern und Profis geeignet sind:

www.hdyo.org

F. Hallo!

Mein Vater hat das Huntington-Gen. Es werden ja immer zwei Blutproben entnommen. Bei dem kranken Gen waren beide Zahlen gleich. Bei dem gesunden variierten sie aber um 3 Repeats. Wie kann das sein? Kann dann die kranke Zahl ebenso unsicher sein?

Danke,

Efa, 18, Deutschland

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A. Liebe Efa,

Vielen Dank für Deine Nachricht.

Unterschiede bei der Untersuchung derselben Person von mehr als 1 Wiederholung sind in der Tat sehr selten. Das wissen wir, weil die meisten Menschen der großen europäischen Beobachtungsstudie (namens REGISTRY) zweimal untersucht werden: einmal in ihrem Labor und nochmal als Teil der Studie. Dies könnte einer der Gründe sein, um zwei Blutproben zu entnehmen (wenn diese sehr unterschiedlich sind, kann erneut untersucht werden).

Beste Grüße

Hugh