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Huntington's Disease Youth Organization

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, die Juvenile Form der Huntington-Krankheit zu bekommen?

HDYO verfügt auf unserer Seite über mehr Informationen über die Huntington Krankheit, die für junge Leute, Eltern und Profis geeignet sind:

www.hdyo.org

F. Jede Person mit dem Risiko der Huntington-Krankheit hat eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit sie zu bekommen, aber woher erfahre ich meine Chancen, die Juvenile Form der Huntington-Krankheit (JHK) zu bekommen? Ist es etwas, was man nur bekommt, wenn die eigene Familie das JHK-Gen hat? Oder ist es etwas, das jeder bekommen kann, der das normale Risiko für die Huntington-Krankheit hat, unabhängig davon, wann das Elternteil die Krankheit bekommen hat?

Alexandra, 19, Australien

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A. Liebe Alexandra,

das ist eine sehr wichtige Frage. Die Antwort ist beinahe zu lang, also Entschuldigung im Voraus.

Die Juvenile Form der Huntington-Krankheit tritt bei Kindern und Teenagern auf und ist ursprünglich definiert als Huntington-Krankheit mit einem Ausbruch der Symptome im Alter von unter 20 Jahren. Wie auch immer, es gibt eine Überschneidung mit der Huntington-Krankheit, die bei Erwachsenen in ihren 20er Jahren auftritt. Das ist es, warum es keine feste Grenze gibt zwischen der Juvenilen Form der Huntington-Krankheit und der Huntington-Krankheit bei Erwachsenen.

Die gewöhnliche Situation bei der JHK/dem Ausbruch der Huntington-Krankheit im jungen Erwachsenenalter ist, dass die junge Person das Gen von ihrem Vater geerbt hat und dass die CAG-Wiederholungsanzahl (die Anzahl beim Ergebnis der genetischen Untersuchung) größer ist als es bei der Huntington-Krankheit üblich ist. Die JHK/ein Ausbruch der Huntington-Krankheit im frühen Erwachsenenalter wird viel seltener auftreten, wenn die Vererbung durch die Mutter erfolgt.

Die meisten Menschen mit der Huntington-Krankheit haben eine CAG-Wiederholungslänge im niedrigen 40er Bereich und bekommen Symptome, wenn sie zwischen 35 und 55 Jahre alt sind. An JHK Erkrankte/an Huntington erkrankte Erwachsene weisen normalerweise eine CAG-Wiederholungslänge von über 50 auf. Im Allgemeinen gilt, je größer die Anzahl desto früher ist das Ausbruchsalter. Trotzdem erlaubt die exakte Größe der CAG-Wiederholung es dem Arzt nicht, das mögliche Alter des Ausbruchs zu bestimmen.

Wenn ein Elternteil die Huntington-Krankheit hat, hat jedes Kind ein 50 %iges Risiko (eins von zwei) das Gen zu erben. Trotzdem haben nur ein paar Prozent der Menschen mit der Huntington-Krankheit einen juvenilen Ausbruch der Krankheit. Die JHK ist selten.

Der Grund dafür, dass die JHK/ein Ausbruch im jungen Erwachsenenalter öfter auftritt, wenn das Gen vom Vater geerbt wurde, ist, dass sich bei der Empfängnis, wenn die Eizelle auf die Spermien trifft und die Gene beider Eltern zusammenkommen, um ein neues Kind entstehen zu lassen, sich die Wiederholungslänge verändern kann. Warum es öfter Auftritt, wenn es vom Vater an das Kind weitergeben wurde als bei Mutter und Kind, ist unbekannt.

Den Prozess einer veränderten Größe der CAG-Wiederholungslänge und damit ein früheres Ausbruchsalter nennt man Antizipation, weil das Ausbruchsalter der nächsten Generation früher ist als das Alter der vorherigen Generation. Antizipation ist aber selten. Das heißt, in den meisten Fällen, wenn das Kind das Huntington-Gen vom Vater erbt, bleibt die Länge der Wiederholung gleich.

Es ist sehr schwierig, das Ausbruchsalter über die Länge der Wiederholung vorherzusagen. Aus diesem Grund nutze ich nicht das Alter, bei dem das Elternteil die ersten Symptome hatte, um das Ausbruchsalter eines Kindes vorherzusagen, das das Gen geerbt hat. Das ist der Grund, warum ich die CAG-Wiederholungslänge nützlicher finde als das Ausbruchsalter des Elternteils. Trotzdem ist die CAG-Wiederholungslänge immer noch ein schlechter Hinweis auf das Ausbruchsalter.

Ich hoffe, das beantwortet Deine Frage,

Andrew Churchyard