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Huntington's Disease Youth Organization

Schwierigkeiten bei der Diagnose der Juvenilen Huntington-Krankheit

HDYO verfügt auf unserer Seite über mehr Informationen über die Huntington Krankheit, die für junge Leute, Eltern und Profis geeignet sind:

www.hdyo.org

Die Juvenile Huntington-Krankheit kann ein anspruchsvoller Zustand sein für eine Familie und Person die sich damit befassen muss. Sogar eine Diagnose der Juvenilen Huntington-Krankheit bringt Herausforderungen und Frustrationen für Familien und auch Ärzte mit sich, die längere Verzögerungen in einer Diagnose verursachen können. Dieser Teil wirft einen Blick auf die Herausforderungen bei der juvenilen Huntington-Krankheit.

Warum dauert die Diagnose der juvenilen Huntington-Krankheit so lange?

In einer jüngsten Studie kam heraus, dass die durchschnittliche Zeit, die es braucht um Kinder mit der juvenilen Huntington-Krankheit zu diagnostizieren, unglaubliche 9 Jahre beträgt. Das ist eine (wirklich) lange Zeit! Also warum dauert es so lange und was passiert während dieser Zeit?

Diagnosing Juvenile Huntington's Disease

Wenn der Arzt ein Kind zum ersten Mal sieht, muss er berücksichtigen, was die Ursachen der Symptome sind, die das Kind zeigt. Wenn es ein Elternteil oder ein Familienmitglied mit der Huntington-Krankheit gibt, könnten diese Symptome oder Verhaltensweisen mit dem Stress des Zusammenlebens in einem Haushalt mit Menschen die von der Huntington-krankheit betroffen sind, verbunden sein? Der Stress, ein Elternteil oder Geschwister zuhause zu haben, kann dazu führen, dass ein Kind ängstlich, deprimiert, wütend oder introvertiert wird, schlecht schläft oder schlechte Schulleistungen aufweist. Auf der anderen Seite können sich andere Kinder und Familien nicht einmal der Gefahr der Huntington-Krankheit bewusst sein, vielleicht aufgrund einer Adoption oder weil das Elternteil mit der Huntington-Krankheit nicht am Leben des Kindes teilnimmt. Warum sollte ein Arzt dann also die Juvenile Huntington-Krankheit in Erwägung ziehen? Auch wenn das Risiko der Huntington-Krankheit in der Familie bekannt ist, muss der Arzt trotzdem eine sorgfältige Forschung unternehmen, um herauszufinden, was die Symptome verursacht, die das Kind erlebt. Der Arzt könnte annehmen, dass dadurch dass ein Elternteil die Huntington-Krankheit hat, die Symptome, die das Kind erlebt, sicherlich der juvenilen Huntington-Krankheit zuzuschreiben sind, aber das wäre eine reine Vermutung und könnte eine beschädigende negative Diagnose sein.

In den sehr frühen Stadien, können leicht frühe Symptome wie Verhaltensänderungen und Ungeschicklichkeit so etwas sein, dass jeder haben könnte, deshalb sollte der Arzt nicht sofort daraus schließen, dass es sich um Symptome der juvenilen Huntington-Krankheit handelt. Es könnte ganz normal für ein Kind sein, das wächst und sich entwickelt, Phasen zu haben, in denen es launenhaft ist, oder sich in einer “ungeschickten Phase” sich befindet, oder Probleme mit einem Fach in der Schule hat. Selbst Bewegungsänderungen können durch ein Kind verursacht werden, das Erwachsene in ihrem Leben nachmacht. Dies führt zu einer gewissen Vorsicht bei der Diagnose der Juvenilen Huntington-Krankheit.

“Ein Arzt wird sich starke Zurückhaltung üben, um die Huntington-Krankheit ” zu früh “oder” fälschlicherweise “zu diagnostizieren. Wir möchten viel lieber langsamer sein, um die Diagnose zu finden, aber dann ganz sicher sein wenn wir es tun, um so niemanden zu bezeichnen und es könnte sich als Fehldiagnose entpuppen. Und das Risiko ist bei einem Kind viel höher. Wir sollten wirklich nicht ein Kind vorzeitig abstempeln. ”- Dr. Martha Nance

Eine Falschdiagnose kann falsche Behandlungen bedeuten, fehlerhafte Informationen, mit denen man als Familie weitere Schritte unternimmt und kann die korrekte Diagnose noch weiter verzögern. Deshalb ist es für die Ärzte so wichtig, sich Zeit zu nehmen und eine fundierte Entscheidung zu treffen.

Falsch diagnostizierte Lernstörungen

Menschen mit der juvenilen Huntington-Krankheit werden oft zuerst mit Autismus, Dyspraxie, Lernschwierigkeiten oder einer Aufmerksamkeits-Störung (ADS) diagnostiziert, weil einige Ärzte weniger über die Huntington-Krankheit informiert sind und so diese Möglichkeit übersehen. Während es für ein Kind mit der juvenilen Huntington-Krankheit auch möglich ist, eines dieser anderen Krankheiten aufzuweisen, so ist es doch das Kennzeichen der juvenilen Huntington-Krankheit, dass Symptome sich verschlimmern - die Dinge werden im Laufe der Zeit sogar mit der besten Behandlung schlechter. Die Diagnose des Kindes mit einem anderen häufiger auftretenden Symptom kann dazu führen, dass die Ärzte und das Schulpersonal nicht zu Beginn die Juvenile Huntington-Krankheit bemerken, und alle Symptome anderen Krankheiten zuordnen. Allerdings hat die Juvenile Huntington-Krankheit einige Anzeichen, die bei anderen Kindern mit Lernstörung nicht auftreten:

“Lernschwierigkeiten, Aufmerksamkeitsdefizitstörungen und so weiter, sind sehr häufig bei Menschen, die nicht von der Huntington-Krankheit betroffen sind. Aber auch Kinder mit Lernschwierigkeiten lernen, wachsen und entwickeln sich - das Kennzeichen der Huntington-Krankheit ist, dass Kindern von einem einmal erreichten Niveau sich rückwärts entwickeln. Und es dauert einige Zeit, um sicher zu sein, dass Sie eine Veränderung sehen, die wirklich einen Krankheitsprozeß widerspiegelt und nicht psychischen Stress oder tägliche Schwankungen. ”- Dr. Martha Nance

Kann der Gentest helfen die Juvenile Huntington-Krankheit zu diagnostizieren?

Einge Eltern eines Kindes mit Verdacht auf Juvenile Huntington-Krankheit bitten ihren Arzt, einen Gentest an ihrem Kind durchzuführen, um zu erfahren, ob es die Huntington-Krankheit hat. Obwohl dieser Ansatz ein schnelles Testergebnis liefert, bestimmt der Gentest nicht, ob die Symptome eines Kindes tatsächlich von der Huntington-Krankheit verursacht werden, oder wann die Symptome auftreten werden. Es wird uns nur sagen, dass bei diesem Kind an irgendeinem Zeitpunkt in seinem Leben die Huntington-Krankheit ausbrechen wird. Das andere Problem mit genetischen Tests ist, dass diese nicht aussagen, dass es sich um jetzigen Symptome der juvenilen Huntington-Krankheit handelt, aber es nimmt der betroffenen Person das Recht, selbst zu entscheiden, ob sie oder er einen Test später machen möchte.

Der Gentest kann gemacht werden, um bei der Diagnose zu helfen, aber das Problem ist: wenn ein 10-jähriges Kind mit Verdacht auf Huntington-Krankheit reinkommt mit Kopfschmerzen und verschwommene Sehstärke, und Du einen Gentest mit 44 Wiederholungen durchführst, hast Du in Wirklichkeit eben nur einen voraussagenden Gentest an einem 10-jährigen Kind durchgeführt. Kopfschmerzen und verschwommenes Sehen haben nichts mit der Huntington-Krankheit zu tun. Also muss der Arzt sich wirklich sicher sein bevor er den Gentest durchführt, dass die Symptome wirklich etwas mit der Huntington-Krankheit zu tun haben, und dann wird der Gentest als Bestätigung durchgeführt.

Diagnosing Juvenile Huntington's Disease

Wie bereits in einem anderen Teil dieser Seite erwähnt wurde, steht die juvenile Form der Huntington Krankheit oft in Verbindung mit einer höheren Anzahl an CAG-Wiederholungen (dies ist der Ursache der Huntington Krankheit). Die meisten Menschen mit einem Krankheitsbeginn im Erwachsenenalter haben 40 bis 50 CAG-Wiederholungen, bei Kindern mit der juvenilen Form sind es meistens 60 oder mehr CAG-Wiederholungen. Leider ist das nicht immer der Fall. Einige Kinder haben die juvenile Form der Huntington Krankheit, obwohl sie eigentlich nur 40-50 CAG-Wiederholungen haben, was meist mit einem Krankheitsbeginn im Erwachsenenalter verbunden wird. Die Analyse der CAG-Wiederholungen reicht also nicht immer für eine Diagnose. Testet man ein Kind zu früh, aufgrund von Symptomen die eigentlich gar nicht wegen der Huntington-Krankheit auftreten, nimmt man dem Kind damit das Recht selbst zu entscheiden ob es einen Gentest machen möchte wenn es älter ist, wenn es nicht die juvenile Form der Krankheit hat, aber trotzdem eine Risikoperson ist.

Deshalb braucht man oft mehrere Arztbesuche bis der Arzt eine eindeutige Diagnose der juvenilen Form der Huntington Krankheit feststellen kann und diese Besuche können sich über mehrere Jahre ziehen. Leider braucht dies Zeit.

Hat eine langsame Diagnosestellung Auswirkungen auf die Familie und das Kind?

Hat das lange Warten auf eine Diagnose negative Auswirkungen auf die Familie und das Kind, abgesehen von der Frustration über die Zeit, die es dauert, bis es eine Diagnose gibt? Die Antwort ist Ja, es gibt einige negative Auswirkungen für die Familie. Ein Problem ist Vertrauen zwischen dem Arzt und dem Patienten/ der Familie. Wenn die Diagnose zu lange dauert und der Arzt die juvenile Form der Huntington-Krankheit immer noch nicht ernsthaft in Betracht zieht, kann dies zu einem Vertrauensverlust und zum Zerbrechen der Beziehung zwischen dem Kind/ der Familie und dem Arzt führen. Idealerweise wollen wir alle unserem Arzt Vertrauen können und uns fühlen als wenn uns zugehört wird. Ein anderes Problem ist, dass mögliche Behandlungen und Dienste (wie z.B. finanzielle Hilfe) nicht in Anspruch genommen werden können und dies Auswirkungen darauf haben kann welche Pflege die Familie dem Kind in dieser Zeit zur Verfügung stellen kann. Allerdings gibt es im Moment noch keine spezifischen Behandlungsmöglichkeiten, die den Fortschritt der Krankheit beeinflussen; die Medikamente, die es gibt, können Symptome bekämpfen, die Menschen mit der Huntington Krankheit haben können, wie z.B. Depression oder Schlafprobleme. Die gleichen Medikamente werden jedoch, unabhängig von einer Diagnose der Huntington-Krankheit, bei diesen Symptomen verschrieben. Das Fehlen einer offiziellen Diagnose würde also nicht dazu führen, dass ein Kind keine Behandlung für seine Symptome bekommt. Das vielleicht größte Problem mit dem Fehlen einer Diagnose ist, dass der junge Mensch und seine Familie von Ihrem Umfeld kritisiert werden könnten und sich fühlen als sei es ihre Schuld. Zum Beispiel könnte das Kind in der Schule oder von Personen in seinem Umfeld für schlechtes Benehmen kritisiert werden oder als langsamer Lerner bezeichnet werden. Oft wird auch die Schuld auf die Eltern geschoben, sie könnten ihr Kind nicht richtig erziehen, wenn das Problem eigentlich eine neurologische Krankheit ist, die nicht behandelt werden kann. Bis eine Familie eine konkrete Diagnose hat kann es oft zu dieser Art von Schuldzuweisungen kommen.

Gibt es etwas das Familien tun können um diesen Prozess zu beschleunigen?

Wie auch bei der Huntington-Krankheit die im Erwachsenenalter einsetzt, diagnostizieren viele Ärzte leider erst die juvenile Form der Huntington-Krankheit wenn Bewegungsprobleme auftreten, was bedeutet, dass viele Familien zu lange auf ihre Diagnose warten. Es ist wichtig zu fragen ob das Kind von einem der besten Ärzte in der Umgebung behandelt wird? Hat dieser Arzt Hintergrundwissen über die Huntington-Krankheit? Wenn nicht, kann die Diagnosestellung länger dauern, da der Arzt sich erst mit der ernsthaften Möglichkeit der Huntington-Krankheit bekannt machen muss und eventuell unsicher bei der Diagnostizierung ist. Falls dein Arzt/deine Ärztin die Huntington-Krankheit und ihre juvenile Form nicht kennt und die Möglichkeiten zu einem anderen Arzt zu gehen begrenzt sind, versuche zu sehen ob der Arzt/die Ärztin mehr darüber lernen möchte und sei beharrlich, dass die Huntington-Krankheit ernsthaft in Erwägung gezogen wird. Falls du trotzdem nicht mit der Unterstützung deines Arztes/deiner Ärztin zufrieden bist, melde dich bei uns und wir werden dir helfen Unterstützung zu finden.

Wir sehen deshalb, dass es leider lange dauert bis die juvenile Form der Huntington-Krankheit diagnostiziert wird, weil Ärzte erst andere Möglichkeiten in Betracht ziehen bevor sie ein Kind mit dieser Krankheit diagnostizieren. Es ist besser, dass der Arzt die richtige Diagnose stellt anstatt der falschen, allerdings braucht es für diese Sicherheit Zeit. Wir sind hier um zu helfen, zögere nicht uns nach Unterstützung zu fragen, wenn du sie brauchst.