Wähle Deinen Hintergrund: Wähle Deinen Hintergrund: Registriere Dich, um Deine Auswahl zu speichern Schließen
Home Support Store Donate
Anmelden oder HDYO beitreten Hintergrund


Bedingungen Datenschutz Suche Sitemap Contact Us
Store Donate
Huntington's Disease Youth Organization

Die Grundlagen der JHK

HDYO verfügt auf unserer Seite über mehr Informationen über die Huntington Krankheit, die für junge Leute, Eltern und Profis geeignet sind:

www.hdyo.org

In diesem Abschnitt erklären wir die Grundlagen der juvenilen Form der Huntington-Krankheit (JHK). Des Weiteren möchten wir einen Einblick in die vielfältige Unterstützung, die für die JHK betroffenen Familien erhältlich ist, bieten.

Was ist die JHK?

Als George Huntington 1872 erstmalig die Huntington Krankheit 1872 identifizierte, deutete er an, dass die Krankheit nur bei Erwachsenen vorkommt. Heute ist bekannt, dass die Huntington-Krankheit in jedem Alter auftreten kann. Jemand, der im Alter von 20 Jahren oder jünger Symptome der Huntington Krankheit zeigt, hat die so-genannte juvenile Huntington-Krankheit. Das bedeutet, dass „JHK“ die Bezeichnung für einen jungen Menschen mit der Huntington-Krankheit ist.

Warum bekommen Menschen die JHK anstatt die Huntington-Krankheit?

Die Huntington-Krankheit ist erblich - das bedeutet die Krankheit wird von den Eltern durch ihre Gene an ihre Kindern weitergegeben. Deine Gene kommen von deinen Eltern – deswegen hast du vielleicht Haare wie dein Vater oder die braunen Augen deiner Mutter. Wir haben tausende von Genen, die in verschiedene Segmente unserer DNA aufgeteilt sind. Diese Segmente werden als Chromosomen bezeichnet. Insgesamt haben wir 23 Chromosomenpaare. Chromosomen treten „paarweise“ auf, weil wir eins von jedem Elternteil erben.

CAG repeat

1993 ENTDECKTE EIN FORSCHERTEAM VON FORSCHERN ein Gen des Chromosoms 4, das für die Huntington Krankheit verantwortlich ist. Sie fanden heraus, dass sich ein Teil des Gens wiederholt, wie ein Stottern oder wenn man eine Taaaaaaaaaaaaaaste auf einem Computer zu lange gedrückt hält. Diese Wiederholung verursacht die Huntington-Krankheit und wird als ‘CAG-Wiederholung’ bezeichnet.

Längere CAG-Wiederholungen

Jeder Mensch hat zwei Kopien des Huntington-Gens, aber das bedeutet nicht, dass jeder an der Huntington-Krankheit erkranken wird. Eine Kopie wird von jedem Elternteil vererbt und jede der Kopie des Huntington-Gens enthält eine CAG-Wiederholung.

Was die Ausprägung der Krankheit bestimmt, ist die Anzahl der CAG-Wiederholungen. Einfach gesagt haben Menschen, die die Huntington-Krankheit haben, längere CAG-Wiederholungen als diejenigen, die die Krankheit nicht haben. Um das verständlicher zu machen, teilen wir die CAG-Wiederholungen in verschiedene Bereiche auf.

26 und weniger Wiederholungen (Gesunder Bereich) - Wie bereits erwähnt, hat jeder eine CAG-Wiederholung in seinen Huntington-Genen – auch die, die aus einer nicht von der Huntington Krankheit betroffenen Familie stammen). Die meisten Menschen, die nicht an der Huntington Krankheit leiden, haben etwa 10 - 20 CAG-Wiederholungen. Tatsächlich sind bis zu 26 CAG-Wiederholungen unproblematisch. Aber sobald die Anzahl der Wiederholungen darüber hinaus geht, kann es Komplikationen geben.

40 und mehr Wiederholungen (Krankheits-Bereich) - Wer mit 40 CAG-Wiederholungen oder mehr in seinem Huntington-Gen geboren wird, wird leider mit Sicherheit im Laufe seines Lebens an der Huntington-Krankheit erkranken und die Krankheit mit einem 50%igen Risiko auf seine Kinder übertragen.

Wiederholungen im mittleren Bereich zwischen 27 und 39 sind sehr selten. Sie sind schwieriger zu erklären, und selbst Wissenschaftler verstehen sie nicht vollständig, so dass dieser Bereich manchmal als “Grauzone” bezeichnet wird.

HD 90%, JHD 10%

Die meisten Menschen, die an der Huntington Krankheit leiden, haben zwischen 40 und 50 CAG-Wiederholungen. Für diese Gruppe ist es schwer vorherzusagen, ab wann sich die Symptome zeigen werden. So kann z.B. jemand, der die Huntington-Krankheit hat, erst Jahrzehnte später Symptome zeigen als ein anderer Mensch mit der Huntington-Krankheit, obwohl sie die genau gleiche Anzahl an CAG-Wiederholungen haben. Mit der JHK verhält es sich da normalerweise anders. Menschen mit der JHK haben in der Regel mehr CAG-Wiederholungen, nämlich über 50. Diese unterschiedliche Anzahl der CAG-Wiederholungen führt dazu, dass Menschen Symptome in einem jüngeren Alter, also früher im Leben, bekommen.

Wie verbreitet ist die JHK?

JHK macht weniger als 10 % aller Fälle der Huntington-Krankheit aus. Wie selten die JHK ist, wird besonders klar wenn man bedenkt, dass die Huntington-Krankheit selbst selten ist.

Ca. 90 % der Menschen mit der JHK erben das Gen von ihrem Vater. Erst seit kurzem wissen wir, dass das daran liegt, dass die Anzahl der CAG-Wiederholungen normalerweise weniger stabil sind, wenn sie über die männliche Seite weitervererbt werden. Grundsätzlich steigt die Anzahl der CAG-Wiederholungen mit jeder Generation ein wenig. Nach einigen Generationen ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Symptome früher im Leben einsetzen, also höher, genau so wie die Anzahl der CAG-Wiederholungen selbst höher ist. Allerdings scheint dieser Anstieg größer zu sein, wenn das Gen vom Vater anstatt der Mutter weitergegeben wird. Bei Vererbung durch die Mutter bleiben die CAG-Wiederholungen normalerweise etwa gleich. Es ist wichtig festzuhalten, dass dies nicht immer der Fall ist. Wie bei allem was die Huntington-Krankheit betrifft, ist auch dies nur schwer vorherzusagen.

Die Symptome der JHK

Unterstützung für junge Menschen mit der JHK ist unabdingbar. Ihre Bedürfnisse unterscheiden sich von denen Erwachsener, die die Huntington-Krankheit haben: Nicht nur die Symptome sind anders, sondern auch die Auswirkungen, die die Krankheit auf den Erkrankten und dessen Familie hat. Die JHK stellt eine ganz besondere Herausforderung für die betroffenen Personen, ihre Betreuer und die Experten, die ihnen helfen, dar.

Typische frühe Symptome der juvenilen HK

Es wird vermutet, dass die JHK bei jüngeren Menschen schneller verläuft als die Huntington-Krankheit bei Erwachsenen. Allerdings variiert der Krankheitsverlauf wie bei Erwachsenen stark. Daher ist es schwierig vorherzusagen, wie schnell der Krankheitsverlauf bei den einzelnen Personen fortschreiten wird.

Die Diagnose JHK

Doctor

Die JHK ist manchmal schwer zu diagnostizieren. Wie bereits erwähnt ist die JHK extrem selten, und nur wenige Ärzte haben Erfahrung mit der Krankheit. Dies kann dazu führen, dass sehr viel Zeit darauf aufgewendet wird, andere mögliche Krankheiten auszuschließen. Selbst der beste Arzt muss ein Kind vielleicht mehrmals untersuchen, bevor er sich sicher ist, dass die Symptome eindeutig sind. Ein Neurologe kann in der Regel feststellen, dass das Kind unter eine Erkrankung der Basalganglien leidet, dem Teil des Gehirns, der von der Huntington-Krankheit beeinträchtigt wird. Es kann allerdings schwierig sein, die Huntington-Krankheit von anderen ähnlichen Erkrankungen zu unterscheiden. Frühe Symptome der JHK, wie z. B. Veränderungen im Verhalten, Schwierigkeiten in der Schule und Ungeschicklichkeit können neben der Huntington Krankheit viele andere mögliche Ursachen haben, insbesondere bei Kindern, die sich noch entwickeln. Daher ist es wichtig, dass wenn man sich aufgrund von Verhaltensveränderungen bei seinem Kind Sorgen macht weitere Untersuchungen durchgeführt werden, damit nichts in der Annahme übersehen wird, es handele sich um Huntington nur weil die Krankheit in der Familie vorgekommen ist.

Mit Hilfe eines Gentests kann bestimmt werden, ob ein Kind eine verdächtig hohe Anzahl von CAG-Wiederholung hat. Diese Information allein ist allerdings nicht genug für ein Diagnose: Obwohl einige Jugendliche mit der JHK eine sehr hohe Anzahl an CAG-Wiederholungen aufweisen, was auf die JHK hinweist, ist dies bei anderes jungen JHK-Patienten nicht der Fall. Die Gefahr ist also, dass der Gentest und das erhaltene Ergebnis sowohl auf die juvenile als auch die Huntington Krankheit bei Erwachsenen hinweisen können. Mit anderen Worten, man weiß durch das Ergebnis, dass der junge Mensch die Huntington Krankheit entwickeln wird, aber es ist noch nicht klar, ob er sofort oder sehr bald Symptome der Huntington-Krankheit zeigen wird, oder ob er Symptome in der Zukunft auftreten werden. Wenn letzteres der Fall ist, würde der Test also eine Zukunftsprognose über Huntington anstellen, ohne dass die betroffene Person selbst die Entscheidung dazu getroffen hat. Das widerspricht den Rechten dieses Menschen. Es ist also nicht ratsam, jemanden, der jünger als 18 Jahre ist, einem genetischen Test zu unterziehen, es sei denn. man ist völlig sicher, dass es sich bei den Symptomen um die JHK handelt. Alles, was der Gentest wirklich aussagen kann, ist, dass diese Person irgendwann in ihrem Leben Symptome zeigen wird – bei der Diagnose der JHK kann dieser Test also nur teilweise eine Antwort geben.

Diese Schwierigkeiten haben zur Folge, dass es eine Weile dauern kann, bis bei jungen Menschen eine verlässliche Diagnose auf die JHK gestellt werden kann. Dies kann sehr frustrierend für alle Beteiligten sein. Und obwohl es schwieriger ist, Unterstützung zu erfahren während man noch auf die Diagnose wartet, gibt es durchaus Hilfe, die allen Beteiligten zur Seite steht..

Unterstützung bei JHK

Jugendliche mit der JHK und ihre Familien brauchen viel Unterstützung, um ihnen in den verschiedenen Stadien des Krankheitsverlaufs zu helfen. Nachfolgend findest du die Anlaufstellen, die HDYO für am wichtigsten hält.

Neurologe: Ein Neurologe, der auf die Huntington-Krankheit spezialisiert ist, kann eine große Hilfe sein. Viele Ärzte haben nicht viel Erfahrung mit der Huntington-Krankheit, geschweige denn mit der JHK. Ein Neurologe, der auf die Huntington-Krankheit spezialisiert ist, bringt eine Fülle von Wissen mit, welches von entscheidender Bedeutung im Umgang mit der Krankheit sein kann.

Physiotherapeut: Die meisten Physiotherapeuten haben noch nie einen Fall der JHK gesehen. Sie nehmen vielleicht auch an, dass sich der Zustand des betroffenen Kindes nur verschlechtern wird, und dass die Therapie daher Zeitverschwendung ist. Aber das Gegenteil ist der Fall.

Ein Physiotherapie-Programm für Kinder mit der JHK sollte sich darauf konzentrieren die Beweglichkeit der Gelenke und die Eigenmobilität zu erhalten. Obwohl die meisten Kinder mit der JHK versteifte Gliedmaßen haben, können Physiotherapie und körperliche Aktivität dabei helfen, Muskelverspannungen vorzubeugen. Physiotherapie kann also in vielerlei Hinsicht für Menschen mit der JHK von Nutzen sein.

Ergotherapeut: Wenn die Krankheit fortschreitet und mehr Ausrüstung und Mobilitätsunterstützung erforderlich ist, sollte man einen Ergotherapeuten zur Hilfe ziehen.

Logopäde: Ein Logopäde kann helfen, das Sprachvermögen so lange wie möglich zu erhalten. Zu bestimmten Zeitpunkten kann der Logopäde auch Hilfsmitteln vorstellen, die die Kommunikation erleichtern.

Zum Beispiel gibt es Geräte, die es dem Benutzer erlauben ein Wort oder einen Satz durch das Drücken eines Quadrates auf einer Oberfläche zu „sagen“. Bestimmte Wörter und Ausdrücke können je nach den Bedürfnissen des Kindes in den Computer programmiert werden – von „Ich möchte etwas trinken“ bis hin zu „Umarme mich“.

Ein Logopäde kann auch mit Schluckbeschwerden beim Essen helfen.

Ernährungsberater: Wenn Essen zu einem Problem wird, kann ein Ernährungsberater eine große Hilfe sein. Er kann die Ernährung des Kindes so einzustellen, dass das Gewicht des Kindes aufrechterhalten werden kann. Gewichtsverlust ist ein häufig auftretendes Problem von Menschen, die mit der Huntington-Krankheit leben. Dem kann aber mit einer kalorienreichen Ernährung entgegengewirkt werden.

Huntington-Verbände: Die Huntington Verbände (englisch: Huntington’s Disease Associations, abgekürzt HDA) sind dazu da, von der JHK betroffenen Familien in der Umgebung zu unterstützen. In den meisten Länder gibt einen Huntington-Verband und ein Verband in deiner Nähe ist möglicherweise in der Lage, dir bezüglich JHK weiterzuhelfen. Leider variiert die Unterstützung von Region zu Region enorm. Huntington-Verbände bieten allerdings eine Menge hilfreicher Informationen über die JHK. Neben dem Neurologen sollte der Huntington-Verband deine erste Anlaufstelle sein. Hier findest du die Kontaktdaten EINES HUNTINGTON-VERBANDES IN DEINER NÄHE.

Die JHK ist ein schwieriges Thema. Falls dich irgendetwas in diesem Abschnitt traurig gemacht oder verärgert hat, kannst du darüber MIT HDYO SPRECHEN. Wir sind hier um zu helfen.